ПЕРСОНАЛИЗИРАНА МЕДИЦИНА
Персонализираната медицина е относително ново направление в медицината, което може да се определи като революционен поврат в подхода към определени заболявания. Развитието й в последните години е свързано със сериозните открития в областта на биологичната наука и напредъка на познанието за основните сигнални пътища, двигатели на биологичните процеси на ниво молекули и гени. Безспорно принос за това има настоящото развитие на молекулярната биология, генетиката и генното инженерство.
Откриването на връзката между определени гени или генни мутации и склонността към или наличието на определено заболяване позволява да се намери основният сигнален път, който движи болестния процес, ключовия рецептор или молекула, които да се използват като потенциална „цел“ или таргет на биологичното лечение. Персонализираната терапия е по-тясното понятие, което включва това прицелно лекарствено лечение. Тя почива на генетично изследване, което чрез използването на диагностични биомаркери, отчита дали съответният пациент носи този ген или има съответната мутация в конкретния ген, както и дали е подходящ за тази прицелна или таргетна терапия. Биомаркерите в по-широк смисъл могат да подпомогнат медицинското решение по отношение на превенцията, първичната профилактика, определяне прогнозата на заболяването и както стана ясно – очаквания ефект от терапията.
ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И БИОМАРКЕРИ
Днес персонализираната терапия навлиза все по-широко в лечението на редица социално значими заболявания, като най-широкото й приложение е в областта на онкологичните и хематологичните заболявания, кардиологията, някои инфекциозни заболявания, неврологията и дори психиатрията.
Персонализираната терапия се определя още като индивидуализирана или прецизна терапия. Стремежът е да се приложи най-подходящото лечение за конкретния пациент в даден етап на заболяването.
Използването на генетично изследване въз основа на определените биомаркери, за които стана дума, позволява да се прецизира терапията, като се подберат тези пациенти, които ще имат най- голяма полза от нея. Ползите са в три основни аспекта – ефективност, предпазване от странични ефекти и икономически.
Персонализираната терапия гарантира от една страна много по-висока ефективност на приложеното лечение, а от друга помага да се избегнат страничните ефекти от прилагането на терапия при пациентите, при които тя няма да действа. Установено е, че при този вид прецизна терапия, резултатите от здравните грижи могат да се подобрят в пъти и средната преживяемост да бъде значително удължена, например с 15-20% при пациенти с рак на дебелото черво. Пациенти, при които не се очаква ефект от лечението, не са подложени на съпътстващите нежелани лекарствени реакции, което има етични, но и сериозни фармакоикономичеси предимства. Безспорно това спестява излишно страдание и средства, защото най-скъпа е неефективната терапия.
А когато заболяването вече е настъпило, това важи най-вече за онкологични заболявания с определени локализации, където е известна такава зависимост и съществува възможност за провеждане на таргетно лечение, се провежда генетично изследване и ако пациентът има подходящия генетичен профил, се провежда прицелна терапията.
При авансиралия рак на дебелото черво е установено, че пациентите, които нямат мутации в два определени гена, са подходящи за таргетна терапия, като се постига значително по-висока ефективност, отколкото при пациенти, при които тази мутация съществува. Ето защо идеята е да се отдели точната група пациенти, които ще имат най-голяма полза и ефективността ще е много висока.
А наличието на регистри на заболяванията биха дали възможност за сериозни анализи и по-добро качество на терапията на конкретния пациент.